Každý z nás, i když je zcela zdráv, může být skrytým přenašečem mutace nejméně jednoho ze svých genů. Pokud jsou oba zdraví partneři přenašeči mutace stejného genu, mohou oba zároveň předat tuto mutaci svému potomkovi. Mutace získaná od obou rodičů se projeví závažným autosomálně recesivním (AR) onemocněním. Část mutací s recesivním typem dědičnosti přenášejí pouze ženy (geny jsou lokalizovány na chromosomu X, XR dědičnost) a choroba se plně projeví pouze u jejich synů, pokud jim mutaci předají.

CarrierTest vyšetřuje

Skryté přenašečství více než 2 000 častých mutací způsobujících přes 80 genetických chorob a stavů, které mohou postihnout potomky zdravých přenašečů.

Pro koho je CarrierTest vhodný?

Pro všechny partnery před plánováním dítěte, především pokud se u nich jedná o:

neplodnost
opakované spontánní potraty nebo neúspěchy IVF
pozitivní anamnéza dědičného onemocnění u jednoho z partnerů nebo v rodině
příbuzenské sňatky
v rámci IVF testujeme anonymní dárce gamet, abychom pro příjemce vybrali geneticky nejvhodnějšího (kompatibilního) dárce.

Zpráva o výsledku CarrierTestu má tyto části:

přenašečství mutací genů spojených se závažnými chorobami u potomků
mutace panelu genů zvyšujících dispozici ke srážení krve (trombofilní profil)
odezva na hormonální léčbu neplodnosti
(polymorfismus genu pro FSH receptor)

Testované genetické choroby:

CarrierTest identifikuje riziko nejčastějších geneticky podmíněných nemocí, jako je:

cystická fibróza
nervosvalová onemocnění (např. spinální svalová atrofie,
Duchennova svalová dystrofie)
vrozené vady metabolismu (např. fenylketonurie)
poruchy zraku a sluchu
choroby pohybového aparátu a kůže
poruchy pohlavního vývoje a plodnosti
dispozice ke srážlivosti krve (trombofilní profil)
odezva na hormonální léčbu

Výsledky CarrierTestu

CarrierTest spolehlivě vyloučí nebo potvrdí přítomnost klíčových mutací. Za klíčové označujeme ty mutace, které jsou prokázanou příčinou dědičných onemocnění a na něž je test připraven. Nevyloučí ale přenašečství všech možných odchylek ve zkoumaných genech. Negativní výsledek tedy znamená, že riziko přenašečství je významně sníženo. Pro každý gen lze stanovit „Reziduální riziko přenašečství“, od něhož se odvozuje výsledné riziko postižení potomků.

Co se z testu dozvíte a proč jsou výsledky z CarrierTestu tak cenné?

Z výsledků genetického CarrierTestu se dozvíte, zda vašim potomkům hrozí riziko, že onemocní některou z nejčastějších genetických chorob, které mohou být dědičné.

Najetím myší na obrázky párů se dozvíte více

Žádná mutace u obou partnerů : riziko postižení potomka testovanými chorobami je velmi nízké (téměř vyloučeno).

Mutace určitého genu pouze u jednoho z partnerů: riziko postižení potomka pro tuto chorobu je nízké.

Mutace stejného genu u obou partnerů: riziko postižení potomka tímto onemocněním je významně zvýšeno (25 %). Reprodukční genetik Vám vysvětlí v rámci konzultace možné varianty řešení.

Seznam testovaných mutací

Seznam testovaných chorob

Autosomálně recesivní (AR) dědičnost:
oba rodiče jsou přenašeči

Pokud jsou oba rodiče AR přenašeči, existuje pravděpodobnost 1 : 4, nebo-li 25 %, že budou mít postižené dítě.

X-vázaná recesivní dědičnost:
matka přenašečka

Matka, která je přenašečkou X-vázané recesivní poruchy má 25% riziko, že bude mít syna postiženého touto chorobou a 25% riziko, že se narodí dcera, která bude přenašečkou.