Odhalte skryté riziko trombofilie

Trombofilie je sklon ke zvýšené srážlivosti krve, který je ovlivněn jak vrozenými dispozicemi, tak vnějšími faktory (např. cvičení, tělesná hmotnost, kouření, úrazy, léky).

Nese sebou zvýšené riziko krevních sraženin (trombů). Část sraženiny se pak může uvolnit z cévní stěny, putovat žilním systémem a po průchodu srdcem ucpat jednu z plicních cév, což vede k tzv. plicní embolii.

Trombofilie a těhotenství

Trombóza placenty se může objevit během těhotenství, což vede ke komplikacím:

• předčasný porod

• zpomalení růstu plodu

• abrupce placenty

• preeklampsie

• rané a pozdní těhotenské ztráty

Kdy mám podstoupit vyšetření?

• jestliže užíváte nebo plánujete užívat hormonální antikoncepci nebo hormonální substituční léčbu

• vy nebo váš blízký rodinný příslušník měl trombózu nebo plicní embolii, infarkt myokardu nebo

  mrtvici v mladém věku

• měli jste některou z uvedených komplikací výše během těhotenství

Znalost vrozené dispozice ke srážení krve Vám může pomoci nejen v reprodukčním období života, ale i při operacích, dlouhodobém znehybnění nebo léčbě chronických onemocnění.

Co je předmětem testu?

Genetický test je zaměřen na čtyři nejčastější trombofilní mutace, které se významne podílejí na procesu srážení krve:

Nález mutace znamená zvýšenou vrozenou dispozici ke srážení krve a je nutné zavést urcitá preventivní opatření

Jaké mám jako nositel mutace riziko?

Přítomnost vrozené trombofilní mutace představuje 3–5× vyšší riziko rozvoje hluboké žilní trombózy oproti běžné populaci (což ale neznamená, že každý jejich nositel bude postižen trombózou). K jejímu rozvoji vetšinou dojde až spolupůsobením dalších, vnějších vlivů, jako jsou například:

• těhotenství a šestinedělí

• užívání hormonální antikoncepce nebo léčba pohlavními hormony (u homozygota trombofilní mutace je kontraindikováno)

• přítomnost mutací dalších genů asociovaných se srážlivostí krve

• onkologická onemocnění a jejich léčba

• ateroskleróza a jiná srdecně-cévní onemocnění

• autoimunitní choroby (např. protilátky proti fosfolipidům)

• břišní a ortopedické operace

• úrazy a dlouhodobé znehybnění

• dlouhé cesty letadlem

• věk nad 45 let

• obezita, kouření, alkohol

• ztráta nebo nedostatečný příjem tekutin (dehydratace)

Jak se mutace dědí?

Trombofilní mutace se přenášejí z generace na generaci. Jedná se o tzv. autozomálně dominantní dědičnost. Heterozygot (nositel jedné mutované alely) má 50% riziko, že předá mutaci svým dětem, homozygot (nositel dvou alel stejné mutace) předá mutaci svým dětem vždy.

Jak mohu trombóze předejít?

• klíčovým prvkem pro prevenci a minimalizaci problému spojených se vznikem trombózy je znalost genetických dispozic

• pokud se riziko prokáže můžete přizpůsobit životosprávu a životní styl

• zařadit dostatek pohybu

• příjem vhodných tekutin

• dodržování zásad racionální výživy

• udržování optimální tělesné hmotnosti

• nekouřit

Díky těmto základním opatřením můžete výrazně snížit riziko nemocnění. Současně se zajišťuje hematologické sledování, v eventuálně rizikových situacích – například v těhotenství nebo před dlouhým letem.

Naše další testy